Két gén állhat a Down-szindrómások értelmi fogyatékosságának hátterében
2010. 08. 03.
Mostanra egér modellek vizsgálatával kiderült, hogy állatokban két gén felelős az agyi rendellenességek többségéért. Az eredmények fényében jobb esély van arra, hogy megértsük az embereknél kialakuló agyi rendellenességek okát, és idővel talán kezelni is tudjuk azt.
A 21. kromoszómán több mint 300 gén található. A Down-szindróma tünetei (értelmi fogyatékosság, hallászavar, gyomor-bélrendszeri problémák vagy izomtónus zavar) részben visszavezethetők lehetnek arra, hogy a génekből eggyel több van, azok rendellenes módon kombinálódnak, vagy esetleg kedvezőtlenül befolyásolják más gének működését. Ez a bonyolult rendszer nehezíti meg, hogy azonosítsuk a fontos géneket.
A korábbi vizsgálatok azt mutatták, hogy egereknél igen korán, még a magzati élet során kialakul az agyi károsodás, ennek hátterében az idegsejtek kommunikációjának zavara áll. Az embrionális életkorban a serkentő és gátló neuronok kiegyensúlyozott működésére van szükség az agy optimális fejlődéséhez, ez a memória és a tanulás alapja.
A legújabb vizsgálatok során kiderült, hogy egereknél már magzati életkorban jóval több a serkentő idegsejt. Ezt követően kiderült, hogy a gátló sejtek fejlődéséért felelős Olig1 és Olig2 gének lehetnek azok, amelyek az agyi fejlődészavar hátterében állhatnak. Olyan Down-szindrómás egereket létrehozva, amelyeknél megfelelő számban álltak rendelkezésre az Olig1 és Olig2 gének, nem alakult ki agyi károsodás a fejlődés során.
Az eredmények egyértelműen mutatják, hogy az agyi folyamatok egyensúlyának felborulása hogyan vezeti a mentális károsodás kialakulását, és meg is határozza a vezető géneket. Az eredmények fényében lehetőség van arra is, hogy újraírjuk a mentális károsodás megelőzését célzó kísérletek stratégiáit.